Síndrome de Patau: a rara e grave trissomia do cromossomo 13

O que é a síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é uma doença genética que ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 13 em algumas ou todas as células do corpo. Essa alteração cromossômica interfere no desenvolvimento fetal, causando malformações em vários órgãos e sistemas.

A síndrome de Patau é também chamada de trissomia 13, pois há três cromossomos 13 em vez de dois. Ela foi descoberta pelo médico alemão Klaus Patau em 1960, mas já havia sido observada por Thomas Bartholin em 1657.

A síndrome de Patau é uma condição rara e séria. Ela afeta cerca de 1 em cada 12 mil nascidos vivos e é mais comum em bebês de mães com mais de 35 anos. A maioria dos bebês com essa síndrome não sobrevive além dos primeiros dias ou meses de vida, mas há casos de crianças que chegam aos 10 anos ou mais.

Quais são as características da síndrome de Patau?

Os bebês com síndrome de Patau apresentam diversas características físicas que podem variar de acordo com o grau e a extensão da trissomia 13. Algumas das mais comuns são:

• Defeitos no sistema nervoso central, como holoprosencefalia (fusão dos hemisférios cerebrais), dilatação dos ventrículos cerebrais, microcefalia (tamanho reduzido da cabeça) e hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro);
• Defeitos cardíacos congênitos, como comunicação interventricular (abertura entre as câmaras do coração), ducto arterioso persistente (persistência de um vaso sanguíneo fetal), displasia valvular (malformação das válvulas cardíacas) e tetralogia de Fallot (combinação de quatro anomalias cardíacas);
• Fenda labial e/ou palatina, que são aberturas no lábio superior e/ou no céu da boca;
• Anomalias nos olhos, como microftalmia (tamanho reduzido dos olhos), anoftalmia (ausência dos olhos), coloboma (defeito na íris, na retina ou na pálpebra) e catarata (opacificação do cristalino);
• Anomalias nos ouvidos, como baixa implantação das orelhas, orelhas malformadas ou ausentes e surdez;
• Anomalias nos membros, como polidactilia (presença de dedos extras nas mãos ou nos pés), sindactilia (fusão dos dedos), pé torto (deformidade no pé) e hipoplasia (subdesenvolvimento) dos membros;
• Anomalias nos órgãos internos, como onfalocele (protrusão dos órgãos abdominais pelo umbigo), extrofia vesical (exposição da bexiga pela parede abdominal), rins policísticos (presença de múltiplos cistos nos rins) e malformações no útero, nos ovários ou nos testículos.

Além dessas características físicas, os bebês com síndrome de Patau também apresentam baixo peso ao nascer, dificuldade para se alimentar, infecções frequentes e retardo mental grave.

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Patau?

O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito durante a gravidez ou após o nascimento do bebê.

Durante a gravidez, é possível detectar sinais de malformações fetais por meio de exames de imagem, como a ultrassonografia. Além disso, é possível confirmar a presença da trissomia 13 por meio de exames genéticos, como a amniocentese (coleta de líquido amniótico) ou a pesquisa de DNA fetal no sangue materno.

Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito pela avaliação clínica das características apresentadas pelo bebê e pela realização de um exame citogenético, que consiste na análise dos cromossomos das células do bebê.

Como é feito o tratamento da síndrome de Patau?

Não há um tratamento específico ou curativo para a síndrome de Patau. O tratamento é baseado no suporte e na qualidade de vida do bebê e da família.

O tratamento envolve o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, composta por pediatra, cardiologista, neurologista, geneticista, nutricionista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo e psicólogo.

O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas, prevenir complicações, facilitar a alimentação, estimular o desenvolvimento e oferecer apoio emocional.

Em alguns casos, pode ser necessária a realização de cirurgias para corrigir defeitos cardíacos, fendas labiais ou palatinas ou outras malformações.

Quais são as perspectivas para os bebês com síndrome de Patau?

As perspectivas para os bebês com síndrome de Patau são, infelizmente, muito desfavoráveis. A maioria dos bebês com essa síndrome não sobrevive além dos primeiros dias ou meses de vida, devido à gravidade das malformações e das complicações associadas.

No entanto, há casos de crianças que conseguem viver mais tempo, dependendo do grau e da extensão da trissomia 13. Essas crianças precisam de um acompanhamento médico constante e de um cuidado especial por parte da família.

Você sabia?

• A síndrome de Patau é a trissomia mais rara entre as três principais síndromes cromossômicas, que são a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a própria síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).
• A síndrome de Patau pode ocorrer em três formas diferentes: trissomia 13 completa (quando há um cromossomo 13 extra em todas as células), trissomia 13 em mosaico (quando há um cromossomo 13 extra em algumas células) e trissomia 13 por translocação (quando há um pedaço extra do cromossomo 13 ligado a outro cromossomo).
• A síndrome de Patau não tem relação com fatores ambientais, hábitos alimentares ou estilo de vida dos pais. Ela ocorre por um erro na divisão celular durante a formação dos óvulos ou dos espermatozoides, que resulta em uma cópia extra do cromossomo 13.
• A síndrome de Patau não é contagiosa nem transmissível. Ela é uma condição genética que afeta apenas o indivíduo que possui a trissomia 13. No entanto, em alguns casos raros, pode haver uma transmissão familiar da trissomia 13 por translocação, quando um dos pais possui uma alteração cromossômica equilibrada que pode ser passada para os filhos.

Conclusão

A síndrome de Patau é uma doença genética rara e grave que afeta o desenvolvimento fetal e causa malformações em vários órgãos e sistemas. Ela é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 em algumas ou todas as células do corpo.

O diagnóstico pode ser feito durante a gravidez ou após o nascimento, por meio de exames de imagem e genéticos.

O tratamento é baseado no suporte e na qualidade de vida do bebê e da família, envolvendo uma equipe multidisciplinar e, em alguns casos, cirurgias. As perspectivas para os bebês com síndrome de Patau são desfavoráveis, mas há casos de crianças que conseguem viver mais tempo, dependendo do grau e da extensão da trissomia 13.

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